Аневризма аорты при синдроме марфана

Разрывы и расслоение стенок аорты у больных на синдром Марфана

Ключевые слова: синдром Марфана, разрывы и расслоение стенки аорты, этиология, патофизиология, клиника, диагностика, лечение.

Резюме. В статье представлены современные взгляды на проблему разрывов и расслоения стенки аорты у больных синдромом Марфана. Описана роль эластичных волокон и трансформирующего фактора роста β в возникновении расслоения стенки аорты, значение отражения пульсовой волны в аорте. Приведена статистическая информация о поражении различных отделов аорты у больных синдромом Марфана. Представленны современные рекомендации о медикаментозном и хирургическом лечении расслоения и разрывов аорты.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с характерным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. В основе СМ лежит дефект гена фибриллина-1 (fibrillin 1, FBN1), который кодирует белок внеклеточного матрикса, входящий в состав эластичных волокон.

Недостаточность FBN1 у мышей является общепринятой моделью СМ, который повторяет сердечно-сосудистый фенотип и показывает дегенеративные изменения в среднем слое стенки аорты, иногда с возникновением воспалительных инфильтратов, ее расширением или расслоением. Второй ген СМ определен недавно как трансформирующий фактор роста β (TGF-β) (Ali R Keramati, 2010; Yu Wang, 2010).

Эластичные волокна — один из важнейших элементов стенки аорты. Механическая или функциональная недостаточность эластина в стенке аорты способствует формированию аневризмы и расслоению стенки.

Роль патологии эластина и эластичных волокон в расслоении аорты (РА) имеет важное значение, особенно у пациентов с СМ. Доказано, что повышение уровня (TGF-β) способствует склонности стенки аорты к расслоению. (На рисунку слева изображены основные типы аневризм). Препараты, которые подавляют TGF-β могут быть полезными для сокращения риска РА у пациентов с СМ (Pratt B., Curci J., 2010).

Заболевания, ассоциированные с аневризмой грудного отдела аорты и расслоением стенки, называли кистозным медиа некрозом, но этот термин является неточным, поскольку болезнь не является связанной с некрозом аорты или формированием кист.

Поражение аорты при СМ регистрируют в 65-100% случаев. В значительном количестве случаев (6-9%) РА, встречается в молодом возрасте с локализацией расслоения в проксимальном отделе аорты. Наследственный дефект соединительной ткани приводит к поражению сердечно-сосудистой системы, а именно – к:

— дилатации синусов Вальсальвы,
— аортальной регургитации,
— аневризме аорты,
— пролапсу митрального клапана (Siepe M., 2009).

Чаще расширяется участок синуса Вальсальвы (56,9%) или восходящей части аорты (63,6%), причем даже значительная дилатация протекает бессимптомно. Иногда отмечают боль за грудиной при физической нагрузке, которая связана с рефлексом перерастянутой аортальной стенки. Достоверная диагностика дилатации синуса Вальсальвы возможна при проведении эхокардиографии.

Рентгенологическое исследование малоинформативное при деформации грудной клетки, которая приводит к изменению позиции аорты и тени сердца относительно позвоночника. По данным Осовской Н.Ю. (2009) у молодых пациентов (15-25 лет) с СМ ширина кольца аорты была достоверно выше, чем в группе контроля, а также втрое чаще наблюдалась аневризма синусов Вальсальвы.

Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и обычно является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Некоронарный синус повреждается в 26% случаев и обычно прорывается в правое предсердие. Левый коронарный синус повреждается в 5% случаев. Эхокардиография позволяет визуализировать выбухание одного или нескольких синусов в парастернальной проекции по короткой оси на уровне аортального клапана и турбулентный поток крови в той камере, в которой произошел прорыв аневризмы (Martin G., 2008; Осовская Н. Ю. 2008; Siepe M., 2009 ).

Вместе с аневризмой синуса Вальсальвы при синдроме Марфана могут наблюдаться аневризмы восходящей части аорты, дуги, реже — нисходящей части аорты и брюшного отдела аорты. Поражение именно аорты при синдроме Марфана определяет прогноз, и тяжесть заболевания, у основной части больных. Среди взрослых пациентов прогноз для жизни является неблагоприятным.

Смерть наступает у половины больных с СМ среди лиц мужского пола до 40-летнего возраста, а среди женщин — до 50-летнего.

Критические периоды жизни, при которых существует высокий риск разрыва аневризмы — это возраст от 15 до 18 лет и от 40 до 45 лет. Около половины РА встречается у беременных старше 40 лет: чаще — в третьем триместре, редко — в ранний послеродовой период. Причины развития РА по этим показаниям до конца не выяснены, значение придают увеличению объема крови, сердечного выброса и повышению артериального давления. Особенно высок риск РА у женщин с СМ во время беременности. Иногда диагноз СМ устанавливают после диагностики РА в послеродовом периоде (Осовская Н. Ю. 2009; Зильбер А.П., 1999).

На сегодня нет больших, рандомизированных контролируемых клинических исследований по применению медикаментозной терапии у больных СМ. Несмотря на это, обычно, используют четыре группы препаратов, чтобы задержать или заняться профилактикой РА:

— β-блокаторы,
— антагонисты кальция,
— ингибиторы АПФ,
— блокаторы рецепторов ангиотензина II (Stuart Alan Graham, 2007).

Наследственное заболевание, в основе которого лежат дефекты структурных белков. Синдром развивается в результате мутации на 15-й хромосоме гена фибриллина, вырабатываемого фибробластами и необходимого для формирования микрофибриллярной сети вовнеклеточном матриксе. Особенно обширны микрофибриллярные структуры, являющиеся остовом для отложения эластина, в аорте, связках, реснитчатых зонулах.

Патология стенки аорты при синдроме Марфана заключается в увеличении числа синтезирующих гладкомышечных клеток (ГМК) в средней оболочке, накоплении межатомного вещества, богатого гликозаминогликанами, и уменьшении объемной фракции как эластических мембран, так и эластических фибрилл. Изменяется не только количество, но и качество эластических структур: они фрагментируются, а местами полностью исчезают, что приводит к формированию кист в этих участках.

Максимального выражения патология аортальной стенки достигает в области аневризмы. Как правило, средний слой представлен лишь фрагментами эластических мембран, число кистозных полостей возрастает, их размеры увеличивались и нередко достигали 500 мкм в диаметре. Граница между внутренней и средней оболочкой не выявляются, отроги основного вещества из интимы проникают в толщу медии.

Наряду со средней оболочкой, при дисплазии соединительной ткани аорты существенной перестройке подвергается и внуренняя оболочка, что приводит к ее утолщению. Гиперплазия интимы рассматривается как компенсаторная реиарагивиая реакция на повреждение эластических структур.

Предполагается, что в ответ на повреждение эластики наблюдается повышенная секреция эндотелиального, тромбоцитарного и других факторов роста, которые стимулируют пролиферацию ГМК и их миграцию из средней оболочки во внутреннюю через дефекты внугренней эластической мембраны, где они, превращаясь из сократительных в синтезирующие ГМК, участвуют в образовании иитимапьного утолщения. Корреляция между уменьшением эластики в среднем слое, увеличением числа дефектов во внугренней эластической мембране и наличием утолщения интимы доказана морфологически.

Пролиферативные процессы во внутренней оболочке поддерживаются постоянным воздействием на стенку пульсирующего кровотока и ведут к повышенной продукции межклеточного матрикса с уменьшением количества волокнистых структур. Это способствует разрыву внутренней оболочки и является инициирующим моментом в расслоении стенки аорты, возникающем чаще на фоне артериальной гипертензии.

Утолщение интимы способствует нарушению обменных процессов в стенке аорты и создает благоприятные условия для развития атеросклероза. Значительную роль в атерогенезе играет патология барьерной функции эндотелия. Повышенная проницаемость эндотелиального слоя способствует накоплению внеклеточных липидов в интиме. У больных старшего возраста, страдающих артериальной гипертонией, атеросклеротический процесс углубляется, формируются атеросклеротические бляшки, которые, достигая стадий атероматоза, разрушают среднюю оболочку сосуда и являются дополнительным деструктивным фактором, снижающим прочность аортальной стенки.

Читайте также:  Видно ли на экг аневризму

Таким образом, в основе аневризматического расширения аорты лежит генетически обусловленный процесс с миксоматозной дегенерацией средней оболочки восходящей аорты (cystic medial necrosis), в которой появляются звезчатые клетки и базофильные субстанции.

Типичными лабораторными данными являются лейкоцитоз, увеличение СОЭ и СРБ, а в более поздние сроки — тромбоцитоз. Наиболее частой причиной смерти является тромбоз аневризм коронарных артерий, особенно если они крупнее 8 мм. В связи с этим крайне важным является выполнение серии ангиографических исследований для оценки коронарной анатомии и других параметров. Лечение заключается в назначении высоких доз АСК и внутривенном введении иммуноглобулина.

Синдром Марфана представляет собой генетически опосредованное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу (дефектный ген кодирует синтез фибриллина). Наиболее частым сердечно-сосудистым проявлением служит бессимптомное расширение корня аорты, начиная от синусов Вальсальвы.

В дальнейшем развивается аневризма восходящего отдела аорты, вследствие чего у пациентов повышается риск развития расслоения аорты типа А, разрыва аорты или аортальной регургитации. Замечено, кроме того, что у 70-90% больных с синдромом Марфана имеется пролапс митрального клапана, который в 50% случаев прогрессирует до митральной регургитации.

Для распознавания и оценки динамики расширения корня аорты ежегодно следует выполнять визуализацию данной структуры с помощью трансторакальной/чреспищеводной ЭхоКГ или КТ/МРТ. Когда диаметр корня аорты достигает 5 см, необходимо рассмотреть вопрос о профилактическом протезировании корня аорты.

Критериями для рассмотрения этого вопроса при меньшем диаметре корня аорты являются прирост диаметра более чем на 1 см в год, семейный анамнез расслоения аорты при ее диаметре менее 5 см, а также наличие аортальной регургитации умеренной или тяжелой степени. Кроме того, больные с синдромом Марфана должны получать терапию БАБ, которая, как было показано в клинических исследованиях, улучшает выживаемость.

У пациентов, страдающих синдромом Элерса-Данло IV типа, имеются дефекты коллагена III типа. Результатом этого являются тонкая полупрозрачная кожа и отсутствие переразгибаемости в суставах, характерной для больных с другими типами этого синдрома. Кроме того, у больных с синдромом Элерса-Данло IV типа повышен риск жиз-неугрожающего спонтанного разрыва артерий (чаще всего — в брюшной полости или в беременной матке).

В случае кровотечения тактика должна быть максимально консервативной, так как ткани у таких пациентов очень плохо удерживают швы. Выполнения ангиографии также следует избегать ввиду большого риска развития осложнений.

Впервые данная наследственная патология была описана в 1876 году Вильямсом, а свое название заболевание получило 20 лет спустя по фамилии французского профессора и педиатра Антуана Марфана, который наблюдал девочку по имени Габриель с подобным симптомокомплексом. Этим синдромом страдали многие известные люди – скрипач Никколо Паганини, сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, певец Трой Сиван, первая подиумная модель Лесли Хорнби, многократный олимпийский чемпион Майкл Фелпс и многие другие. Такая частая встречаемость данного заболевания среди знаменитостей даже вызвала у ученых предположение, что одним из компонентов генетических отклонений являются гениальные способности.

Однако почти все проявления синдрома Марфана приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям, и одним из кардинальных признаков этого наследственного недуга являются патологии сердца и сосудов. Примерно в 90-95% случаев именно они становятся причиной смерти больных в возрасте 40-50 лет. Развитие современной кардиохирургии позволяет во многих случаях увеличивать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет. Кроме этого, вовремя выполненная коррекция сердечно-сосудистых патологий существенно улучшает качество жизни больных.

В этой статье мы ознакомим вас с проявлениями синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов и способами диагностики и лечения этих опасных для жизни патологий. Эта информация поможет вам понять суть этого недуга, и вы сможете задать возникающие у вас вопросы своему лечащему врачу.

Симптомы

Со стороны сердца и сосудов при болезни Марфана наблюдаются следующие патологии:

По разным данным статистики, патологии аорты при этом синдроме наблюдаются в 65-100% случаев, а пролапс митрального клапана – у 61-100% пациентов. Кроме этого, у больных часто выявляется дисфункция левого желудочка.

При неонатальной форме синдрома признаки недуга появляются сразу после рождения ребенка и вызывают быстрое прогрессирование сердечной недостаточности, приводящей к наступлению смерти до 1 года жизни. У детей с такой патологией во внутриутробном периоде часто формируются врожденные пороки сердца и сосудов – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и коарктация аорты. Впоследствии сердечно-сосудистые патологии нередко вызывают нарушения ритма и развитие инфекционного перикардита.

При синдроме Марфана наиболее часто происходит дилатация корня аорты. Обычно его значительное расширение происходит к 13 годам. Дилатация развивается постепенно, симметрично и наиболее выражена среди мальчиков. Изолированные расширения часто протекают бессимптомно, но в некоторых случаях сопровождаются болями в груди, возникающими во время физической активности.

Иногда дилатация происходит на уровне восходящей аорты или синусов Вальсальвы. При расширении аорты и значительном истончении ее стенки на уровне синусов у больного возникают аневризмы синусов Вальсальвы. Чаще поражается коронарный правый синус, реже – левый коронарный или некоронарный синус. До прорыва такие аневризмы никак себя не проявляют и обычно выявляются случайно во время Эхо-КГ. Иногда такие сосудистые выпячивания проявляются болями и аритмиями, а при сильном выбухании аневризмы происходит обструкция выходного отдела правого желудочка.

Прорывы аневризм могут вызываться следующими факторами:

При разрыве таких аневризм внезапно появляются следующие симптомы:

При осмотре больного и выслушивании тонов сердца определяются:

В более редких случаях аневризмы аорты возникают в таких ее отделах как дуга, восходящая или нисходящая часть, брюшной отдел. При формировании аневризмы в грудном отделе аорты у больного могут возникать сдавления трахеи, вызывающие острые дыхательные нарушения. В некоторых редких случаях при синдроме Марфана формируются множественные аневризмы. Иногда они поражают левую коронарную артерию.

Расслоение аорты может вызывать ее внезапный разрыв или протекает хронически, приводя к формированию гигантской аневризмы. Клинические проявления аневризм будут зависеть от места расположения таких выпячиваний и степени компрессии окружающих их тканей и органов:

  • на восходящей аорте – отечность лица, головные боли;
  • на дуге аорты – затруднения при глотании, осипший голос, рефлекторно возникающий кашель, боли за грудиной и между лопатками;
  • на торакоабдоминальных отделах – боли, ощущения дискомфорта, тяжести, пульсации в животе.

Разрывы аневризм провоцируют развитие шока и сердечно-сосудистого коллапса. Кроме этого, у больного возникают симптомы, кровотечения в тот или иной орган – легкие, плевральную полость, забрюшинное пространство.

Аортальная недостаточность, сопровождающаяся несостоятельностью аортального клапана и забросом крови в левый желудочек, у больных с синдромом Марфана вызывается дилатацией аорты, аннулоаортальной эктазией и поражением митрального клапана, характеризующимся миксоматозной дегенерацией его створок, кальцинированием клапанного кольца и патологическим удлинением и разрывом хорд створок. В результате у больного происходит аортальная регургитация, объем которой тесно связан с размером корня аорты:

  • при диаметре корня 4 см – происходит минимальная регургитация;
  • при диаметре корня 5 см – происходит регургитация I-II степени у 81% больных;
  • при диаметре корня 6 см и более – происходит регургитация II степени у всех больных.
Читайте также:  Аневризма межпредсердной перегородки с дефектом у новорожденного

Иногда возникающая при синдроме Марфана аортальная регургитация, вызывается инфекционным поражением аортального клапана.

При острой регургитации у больного развивается кардиогенный шок, проявляющийся следующими симптомами:

  • выраженная слабость;
  • резкое снижение артериального давления;
  • одышка;
  • отек легкого.

При хронической аортальной регургитации у больного сначала возникает одышка. Впоследствии появляются признаки стенокардии напряжения, которые могут проявляться и в ночное время. Больной ощущает боли в груди, страх смерти, у него появляется холодный липкий пот. Пациенты часто жалуются, что им тяжело переносить сердцебиение и боль в груди в положении лежа. Такое проявление аортальной недостаточности без проведения кардиохирургической коррекции может приводить к быстрому прогрессированию сердечной недостаточности и наступлению смерти.

При синдроме Марфана часто наблюдается пролапс митрального клапана, сопровождающийся выбуханием клапанных створок (одной или обеих) в полость левого предсердия. Такой порок сердца проявляется возникновением характерных шумов в сердце:

  • изолированные среднесистолические щелчки;
  • сочетание позднего систолического шума со щелчками;
  • голосистолический шум.

Впоследствии митральный пролапс начинает сопровождаться регургитацией и может осложняться тромбоэмболиями и инфекционным эндокардитом. Острая форма митральной регургитации провоцируется отрывом сухожильных нитей от клапанной створки, а хроническая – неполноценным смыканием клапанных створок и значительным расширением атриовентрикулярного фиброзного кольца.

Впоследствии любая форма митральной регургитации приводит к дисфункции левого желудочка, застойной сердечной недостаточности и предсердным аритмиям. Особенно тяжело данная патология сердца протекает именно в детском возрасте, так как у детей ей часто сопутствует функциональная атрезия трехстворчатого клапана.

Еще одним проявлением поражений сердца при болезни Марфана становится дисфункция левого желудочка, которая проявляется в форме дилатационной кардиомиопатии и сокращении сократительной способности сердца. Она не всегда связана с присутствием пороков клапанного аппарата и может наблюдаться и при отсутствии митральной или аортальной регургитации.

Из-за левожелудочковой дисфункции возникают следующие симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • одышка;
  • затруднение дыхания в положении лежа;
  • приступы стенокардии;
  • эпизоды сердечной астмы.

При развитии застоя в большом круге кровообращения у больного появляются ощущения тяжести в правом подреберье, отеки ног и скопление жидкости в брюшной полости (асцит).

Если дисфункция левого желудочка сопровождается аритмиями, то у больного возникают ощущения перебоев в работе сердца, эпизоды головокружений и обморочных состояний. Иногда дилатационная кардиомиопатия приводит к развитию таких осложнений как тромбоэмболии и инсульт, которые могут становиться причиной внезапной смерти.

На ЭКГ у больных с синдромом Марфана выявляются признаки:

В последние годы специалисты предполагают, что при синдроме Марфана присутствует и нарушение нейровегетативной регуляции тонуса сосудов и деятельности сердца. Многими авторами описаны случаи ортостатической гипотензии, которая часто проявляется головными болями. Эти симптомы вызываются диффузным расширением периферических сосудов, и эти данные подтверждаются при выполнении МРТ.

Диагностика

Характер и степень тяжести патологий сосудов и сердца при синдроме Марфана оценивается по данным следующих обследований:

  • ЭКГ (обычное и по Холтеру);
  • Эхо-КГ;
  • рентгенография грудной клетки;
  • МРТ и КТ сердца.

При подозрении на аневризму и расслоение аорты показано проведение аортографии.

По результатам всех данных инструментальных обследований составляется дальнейший план лечения пациента и принимается решение о необходимости выполнения кардиохирургической коррекции.

Лечение

Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.

При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.

В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.

При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.

При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.

При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.

Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:

  • хроническое расслоение аортальной стенки;
  • расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
  • аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.

План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.

Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.

Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.

Синдром Марфана относится к сравнительно редким заболеваниям, сочетание которых с беременностью может приводить к развитию фатальных осложнений. Этот синдром встречается редко (около 1 на 100 000 населения), а значит и вероятность столкнуться с ним во время беременности и тем более родов сводится к минимуму, поскольку, частота самопроизвольных абортов и преждевременных родов у беременных с синдромом Марфана значительно выше по сравнению со здоровыми женщинами [7]. Тем не менее, при беременности могут наблюдаться связанные с синдромом Марфана осложнения, в том числе смертельные. Прежде чем описать наши случаи, рассмотрим суть синдрома Марфана.

Синдром Марфана: патология и клиника

Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, обозначают сочетания врождённых дефектов соединительной ткани — арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие. Впервые этот синдром описан в 1896 г. французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном (A.B. Marfan, 1858-1942), , и в 1902 г. французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром (E. Ch. Achard, 1860-1944).

Читайте также:  Геморрагический инсульт и аневризма сосудов головного мозга

Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина — белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме чаще всего поражается восходящая часть аорты. Нередко эти изменения являются причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Наиболее яркий пример — случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Flo Hyman, который умер от этого осложнения в 1986 г.

Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана — это расслоение аневризмы восходящей аорты. Ранние признаки возникающей катастрофы – охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине [9].

Беременность при синдроме Марфана опасна по крайней мере по двум причинам.

Во-первых, имеется риск наследования синдрома Марфана, который составляет 50%. Во-вторых, во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск расслоения аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита [10]. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением ОЦК, аорто-кавальной компрессией и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растёт пропорционально увеличению срока беременности [3].

Для диагностики аневризмы аорты во время беременности наиболее информативно использовать эхокардиографию (ЭхоКГ), позволяющую определить размеры аорты несколько раз во время беременности, перед родами и в послеродовый период. Всем беременным с синдромом Марфана профилактически назначают бета-адреноблокаторы, которые уменьшают сердечный выброс и прогрессирование дилатации аорты и тем самым снижают риск её расслоения.

Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превышающий 4 см. Беременность и роды у таких женщин проходят, как правило, без серьёзных осложнений для матери и плода [7]. Иллюстрацией может служить следующее наблюдение.

Беременная К., 24 лет (история родов N 62) поступила в Родильный дом N1 г. Петрозаводска 4.01.94 г. Диагноз при поступлении: Беременность 38-39 недель. Синдром Марфана. Пролапс створок митрального клапана без регургитации. Подвывих хрусталиков. Правосторонний нефроптоз. Рецидивирующая герпетическая инфекция. Остаточные явления ОРЗ. Синдром Марфана был впервые диагностирован в возрасте 1,5 года. При внешнем осмотре обращает на себя внимание: непропорционально длинные верхние и нижние конечности, высокий рост (184 см), при весе 72,5 кг. За время беременности неоднократно осматривалась терапевтом и кардиологом, 4 раза выполнялась эхокардиография. Данные ЭхоКГ от 11.11.93 г.: умеренный пролапс створок митрального клапана без регургитации. Диаметр аорты на уровне створок – 2,3 см, луковицы – 2,8 см, в восходящем отделе – 3,3 см. Стенки аорты без изменений. Гиперкинетический тип гемодинамики. За время беременности дважды проходила стационарное лечение при сроках беременности 24 и 30 недель в связи с присоединившейся лёгкой формой преэклампсии и угрозой прерывания беременности. Было решено выполнить плановое оперативное родоразрешение. 6.01.94 г. произведена операция кесарева сечения под общей анестезией (тиопентал, дроперидол, фентанил, мышечные релаксанты и закись азота). Извлечен здоровый мальчик весом 3960 г с оценкой по шкале Апгар 8 баллов. Послеоперационный период протекал без особенностей. На 10 сутки после операции больная выписана домой.

Бывают, однако, куда более тяжелые случаи течения синдрома Марфана при беременности, примером чему может служить следующее наблюдение.

В связи с описанным случаем синдрома Марфана, представляется целесообразным рассмотреть следующие проблемы: 1) анестезиологическое пособие при обезболивании родов и оперативном родоразрешении у беременных с синдромом Марфана; 2) успешное проведение кесарева сечения на фоне клинической смерти беременной.

1. Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности. В первый период родов проводят эпидуральную анальгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических анальгетиков или агонист-антагонистов). Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной анальгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики [3]. Если по каким-то причинам к началу потужного периода анальгезия оказывается недостаточной, то необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.

Когда диаметр корня аорты превышает 5,5 см необходимо досрочное родоразрешение [5]. Существует мнение [4], что у таких женщин следовало бы производить хирургическую коррекцию аневризмы аорты во время беременности даже при отсутствии каких-либо угрожающих симптомов.

Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение бета-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи- или субдуральная анестезия. Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов.

Одной из причин смерти родильниц с синдромом Марфана может быть септический эндокардит. В связи с этим в послеродовом или в послеоперационном периоде необходима антибактериальная терапия.

2. В представленном случае диагноз синдрома Марфана не был, к сожалению, поставлен своевременно, поэтому интенсивная терапия и реанимация были начаты в момент возникновения уже непоправимых изменений. Можно дискутировать, следовало ли на фоне неэффективного закрытого массажа сердца выполнять торакотомию и прямой массаж, но операцию кесарева сечения на фоне реанимационных мероприятий при жизнеспособном плоде безусловно следует.

В литературе встречаются сообщения о проведении операции кесарева сечения после остановки кровообращения, когда реанимация оказалась неэффективной [6]. Интерес представляет не сам факт операции, а то, что сразу же после извлечения плода удавалось восстановить сердечную деятельность матери. Быстро предпринятое оперативное родоразрешение значительно увеличивает вероятность успеха проводимых реанимационных мероприятий.

Анализ сообщений, в которых описываются операции кесарева сечения, выполненные в агональном состоянии или даже после остановки кровообращения, позволяют в таких ситуациях считать эту операцию составной частью реанимационных мероприятий [8]. Кроме устранения сдавления нижней полой вены, извлечение плода приводит к увеличению растяжимости грудной клетки, которая значительно снижена даже при нормальной беременности [2]. Это повышает эффективность сердечно-легочной реанимации, независимо от того, какой механизм исключенного кровотока или сердечно-легочной реанимации является ведущим — сердечный или грудной насос [1]. Большинство детей, извлеченных в такой драматической ситуации, выживают, если операция произведена в течение 5 мин после остановки кровообращения [11]. Результат, полученный в нашем случае, свидетельствует о том, что извлечь живого ребёнка можно и через 21 минуту после остановки кровообращения, когда реанимационный комплекс не сопровождался признаками адекватного мозгового кровотока. Полагаем, что при проведении сердечно-легочной реанимации у беременных в поздних сроках беременности, особенно при синдроме Марфана, операция кесарева сечения должна выполняться как можно раньше и считаться одним из компонентов комплекса реанимационных мероприятий.

Related Post
Adblock
detector